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HIGHLIGHTS DO WORLD SYMPOSIUM: PRINCIPAIS DESTAQUES EM DOENÇAS LISOSSÔMICAS

Escrito por: MDHealth em 29 de fevereiro de 2024

1 min de leitura

Neste vídeo, Dr. Roberto Giugliani, Giugliani, professor de genética na
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, médico na área de genética médica do
Hospital de Porto Alegre e Cofundador da Casa dos Raros e Head de Doenças Raras
da DASA Genômica, comenta sobre os principais destaques em terapia de doenças
lisossômicas, do primeiro e segundo dia de evento



De 4 a 9 de fevereiro de 2024 aconteceu a 20ª edição do evento World Symposium
em San Diego, Califórnia. O evento reúne médicos, cientistas, jovens
pesquisadores, pacientes e indústrias farmacêuticas, com o objetivo de
apresentar as principais atualizações sobre novas técnicas de terapia em doenças
lisossômicas. 

Neste vídeo, Dr. Roberto compartilha os principais temas discutidos no primeiro
e segundo dia do congresso, abordando sobre a doença mucopolissacaridose tipo I,
seu diagnóstico e resultado de tratamentos no período pré natal, além de
mencionar sobre as terapias enzimáticas e o avanço de outras terapias como a
celular e de edição genômica. 

O Dr também comenta sobre a doença de Gaucher tipo 1 e os resultados da terapia
de edição genômica em camundongos. Vale a pena conferir o conteúdo na íntegra! 

REFERÊNCIAS

 1. Functional efficacy of transplanted, iPSC-derived, human neural stem cells
    in the brains of MPS I mice. Caitlin Calhouna, Shih-hsin Kana, Alexander E.
    Stovera, Jerry Harba, Edwin S. Monukib, Evelyn Torresa, Philip Schwartza,
    CHOC Children’s Research Institute, Orange, CA, USA, University of
    California, Irvine, Irvine, CA, USA. Disponível em: Functional efficacy of
    transplanted, iPSC-derived, human neural stem cells in the brains of MPS I
    mice – ScienceDirect

 2. Measurement of glycosaminoglycans in the amniotic fluid of 
    
    fetuses with mucopolysaccharidoses treated in a phase I clinical 
    
    trial by in utero enzyme replacement therapy. Sarah Younga, Billie R.
    Lianogloub, Akos Herzegb, Beltran Borgesb, Pranesh Chakrabortyc, Deeksha
    Balia, Juan M. Gonzalezb, Emma Canepab, Priya Kishnania, Jennifer L. Cohena,
    Paul Harmatzd, Tippi C. MacKenzieb, Duke University School of Medicine,
    Durham, NC, USA,  
    
    University of California San Francisco, San Francisco, CA, USA, Newborn
    Screening Ontario and CHEO, Ottawa, ON, Canada, University of California,
    San Francisco Benioff Children’s Hospital, Oakland, CA, USA. Disponível em:
    Measurement of glycosaminoglycans in the amniotic fluid of fetuses with
    mucopolysaccharidoses treated in a phase I clinical trial by in utero enzyme
    replacement therapy – ScienceDirect 

 3. Genome-edited hematopoietic stem cells as a curative approach 
    
    for Gaucher disease type 1. uisa N. Pimentel Vera, Marc Gastou, Jessica
    Arozqueta-Basurto, Pasqualina Colella, Allan Feng, Edina Poletto, Natalia
    Gomez-Ospina, Stanford University, Stanford, CA, USA. Disponível em:
    Redirecting (elsevier.com). 


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