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UN HOMME SUR 500 PORTE UN CHROMOSOME SEXUEL EN PLUS

ActualitéClassé sous :génétique , chromosome , anomalie chromosomique
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JULIE KERN


RÉDACTRICE SCIENTIFIQUE

Publié le 13/06/2022

Modifié le 14/06/2022

Publié le 13/06/2022 - Modifié le 14/06/2022

 


[EN VIDÉO] Combien pèsent tous les chromosomes humains ?  Chaque cellule humaine
contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Des chercheurs
ont mesuré pour la première fois leur masse. 

Les chromosomes XX ou XY définissent le sexe d'un individu, mais chez une part
non négligeable des hommes, il arrive qu'il y en ait un en trop. Les personnes
XXY ou XYY seraient alors sujettes à différents problèmes de santé comme
l'indique une étude récente menée à l'université de Cambridge. 

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Le patrimoine génétique de l'être humain est condensé en 23 paires de
chromosomes, dont une est responsable du sexe : XX pour les femmes et XY pour
les hommes. Mais, selon les chercheurs de l'université de Cambridge, une part
non négligeable des hommes présente une anomalie chromosomique.

En effet, après avoir analysé des données médicales issues de la BioBank UK, ils
ont montré qu'environ un homme sur 500 possède un chromosome sexuel, X ou Y en
plus ! Ces hommes concernés n'ont donc pas 46 chromosomes mais 47 avec une
signature sexuelle XXY ou XYY. Sans réaliser un caryotype,
cette anomalie passe souvent inaperçue. Seuls 23 % des hommes 47XXY
participant à cette étude connaissaient son existence, et 0,7 % pour les
47XYY. Pourtant, les scientifiques de Cambridge ont montré que ce chromosome
surnuméraire pouvait favoriser certains problèmes de santé.

Un caryotype humain normal avec ces 22 autosomes et sa paire de gonosome, ici
XY. © DR 


UN CHROMOSOME SEXUEL EN PLUS FAVORISE L'APPARITION DE CERTAINES MALADIES

Les hommes 47XXY peuvent être parfois diagnostiqués durant la puberté. En effet,
cette anomalie est connue sous le nom de syndrome de Klinefelter et tend à
retarder la puberté chez les adolescents et à provoquer des problèmes
d'infertilité chez les adultes. Les hommes 47XYY sont souvent plus grands que la
moyenne, mais au-delà de cela, rien ne présume de l'existence de l'anomalie chez
eux.


Voir aussiLe syndrome de Klinefelter, maladie du chromosome X

« Même si un nombre important d'hommes porte un chromosome sexuel
supplémentaire, très peu d'entre eux sont susceptibles d'en être conscients. Ce
chromosome supplémentaire signifie qu'ils ont des risques considérablement plus
élevés d'un certain nombre de maladies métaboliques, vasculaires et
respiratoires courantes -- des maladies qui peuvent être
évitables », explique Yajie Zhao, premier auteur de l'étude.

En faisant le lien entre leur particularité chromosomique et les problèmes de
santé que les 356 hommes, âgés de 40 à 70 ans, ont développé durant le suivi,
les scientifiques ont pu mettre en lumière que les phénotypes XXY et XYY
augmentent le risque de diabète de type 2, d'embolie pulmonaire, et de maladie
pulmonaire obstructive chronique appelée aussi MPOC. Un test génétique peut
permettre d'identifier l'anomalie « assez facilement » constate Ken Ong,
scientifique dans la même équipe de recherche. Cela pourrait devenir un facteur
de risque à prendre en compte dans le suivi médical des patients concernés. 

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Liens externes
One in 500 men carry extra sex chromosome, putting them at higher risk of
several common diseases
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK
Biobank study
Définitions associées
Définition de "gonosome"
Définition de "puberté"
Définition de "chromosome"
Que veut dire "infertilité" ?
Ce que "chromosome sexuel" veut dire

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