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COSA È IQSEC2



È UN GENE

che codifica una proteina molto importante per le funzioni cerebrali. Di
conseguenza, quando vi è una mutazione di questo gene in una determinata area,
le informazioni al cervello arrivano in modo errato.

COME ACCADE?

La maggior parte delle volte,la patologia viene definita “DE NOVO”. Ciò vuol
dire che la mutazione IQSEC2 non è presente nei genitori, ma si verifica
spontaneamente.

CHI COLPISCE?

Spesso, chi nasce con questa mutazione non viene diagnosticato correttamente o
viene diagnosticato come sindrome simil-Rett. Nelle femmine sono presenti due
cromosomi X, mentre nei maschi XY. Di conseguenza, i soggetti di sesso maschile
sono spesso più compromessi a livello motorio rispetto ai soggetti di sesso
femminile. Nella maggior parte dei casi, i bambini nascono apparentemente sani.
Tuttavia, l’insorgenza dell’epilessia e alcuni campanelli d’allarme indicano che
qualcosa non sta andando come dovrebbe. Il bambino non acquisisce le capacità
adeguate all’età, ha uno sguardo spesso assente, difficoltà nell’afferrare gli
oggetti o usarli in modo funzionale, assenza del gesto indicativo, difficoltà
masticatorie, ritardo motorio e linguaggio spesso assente.

QUANTO È DIFFUSA?

Nel 2020, nella letteratura medica sono state descritte più di 130 persone nel
mondo con cambiamenti nel gene IQSEC2. Il primo caso di sindrome correlata a
IQSEC2 è stato descritto nel 2008. Gli scienziati si aspettano di trovare più
persone affette dalla sindrome man mano che migliora l'accesso ai test genetici.

CHE COSA COMPORTA?

 * Grave disabilità intellettiva
 * Epilessia (nella maggior parte dei casi ed alcune volte anche farmaco
   resistente)
 * Tratti autistici
 * Microcefalia
 * Ritardo motorio
 * Gravi difficoltà relazionali
 * Difficoltà deglutitorie e masticatorie (nella maggior parte dei casi)
 * Disturbi del sonno (apnee notturne)

ESISTE UNA CURA?

Attualmente, non vi sono trattamenti specifici per la disabilità associata alla
mutazione IQSEC2. Oltre ai farmaci per contenere l'epilessia e i disturbi
comportamentali, ciò che può essere d’aiuto sono i trattamenti riabilitativi
mirati a migliorare le abilità cognitive, motorie e relazionali.

QUALI TRATTAMENTI POSSONO AIUTARE A MIGLIORARE LA VITA DI BAMBINI AFFETTI DA
IQSEC2?

 * Psicomotricità
 * Fisioterapia passiva (la maggior parte dei casi IQSEC2 hanno un cognitivo
   basso di conseguenza non collaboranti nel muovere gli arti)
 * Logopedia (essendo nella maggior parte dei casi il linguaggio quasi assente
   le figure professionali devono essere altamente qualificate)
 * CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa, con immagini e con gesti)
 * Idrokinesiterapia (terapia in acqua)
 * Ippoterapia e Pet Therapy
 * Terapia comportamentale
 * Musicoterapia

I GRAVI LIMITI CHE COMPORTA QUESTA MUTAZIONE GENETICA, OSSERVATI IN ALESSANDRA,
ANNALISA E MATILDE

 * Motricità fine. Il controllo motorio sui piccoli movimenti delle mani e delle
   dita risulta molto compromesso. Molto spesso anche solo impugnare un
   pennarello può risultare difficoltoso.
 * Coordinazione oculo-manuale: spesso far funzionale insieme la percezione
   visiva e l’azione delle mani risulta molto complicato. Anche solo
   inforchettare cibo dal piatto può risultare complicatissimo.
 * Assenza di controllo sfinterico: non hanno il controllo degli sfinteri e non
   comunicano i bisogni.
 * Assenza del senso del pericolo
 * Problemi comportamentali
 * Problemi intestinali (disbiosi)
 * Epilessia (due su tre)
 * Grave disabilità intellettiva
 * Tratti autistici
 * Inappetenza
 * Difficoltà masticatorie e deglutitorie
 * Assenza quasi totale di linguaggio



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Vogliamo che della nostra esperienza rimanga un segno tangibile in chiunque
decida di aiutarci in questo cammino che spesso è difficile, sì, ma nel quale
riusciamo sempre a trovare nuove forze per impegnarci ancora di più per ottenere
i risultati che potrebbero cambiare in meglio la vita a qualcuno.

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Giu 17.00 am


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Giu 18.00 am


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Set 112.00 pm


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L’associazione AMA.le nasce dall’idea di tre mamme con in comune una figlia
affetta dalla mutazione del gene IQSEC2. AMA.le è acronimo delle iniziali dei
nomi delle nostre bambine: Annalisa, Matilde ed Alessandra.




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