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 * Harnstoffzyklusdeffekte
 * Arginase-1-Mangel
 * Krankheitsbild
   * Was ist ein Harnstoffzyklusdefekt?
   * Wie wird ein Harnstoff-zyklusdefekt diagnostiziert?
 * Für Betroffene

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STÖRUNG IM HARNSTOFF­ZYKLUS?
DAS SOLLTEN SIE JETZT WISSEN


DIAGNOSE HARNSTOFF­ZYKLUS­DEFEKT?


WIE SIE DIE LEBENSQUALITÄT SICHERN UND ERHALTEN

Schön, dass Sie hier sind! Sie selbst, Ihr Kind oder ein anderer Angehöriger
leiden unter einem Defekt im Harnstoffzyklus (engl.: urea cycle disorder, kurz:
UCD)? Dann stellen Sie sich sicher viele Fragen: Was heißt das für mich? Worauf
muss ich achten? Kann ich Komplikationen vermeiden? Erfahren Sie hier, was
hinter den unterschiedlichen UCD-Krankheitsbildern steckt und wie man den Alltag
damit erfolgreich meistern kann.


WAS IST EIN HARNSTOFF­ZYKLUS­DEFEKT?

Dieser Oberbegriff bezeichnet eine Reihe von seltenen, angeborenen und meistens
ererbten Fehlfunktionen im sogenannten Harnstoffzyklus, dem Hauptweg des Körpers
zur Entgiftung von Ammoniak. Infolge dieser Erkrankungen ist der Körper nicht
mehr in der Lage, das beim Eiweißabbau oft im Übermaß gebildete und für den
Körper schädliche Ammoniak durch eine Reihe von aufeinander folgenden chemischen
Reaktionen ausreichend in ungiftigen Harnstoff umzuwandeln, der dann über den
Urin ausgeschieden werden kann.

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SPANNENDE THEMEN IN DIESEM BEREICH


WIE ENTSTEHT EIN HARNSTOFFZYKLUSDEFEKT?

Eine UCD entwickelt sich aufgrund des Fehlens oder eines Mangels an einem
bestimmten Enzym oder Transporter in Zellen in der Leber. Infolge der Krankheit
kann es zu einer mitunter sogar lebensbedrohlichen Hyperammonämie (krankhaft
erhöhte Ammoniakwerte im Blut) kommen, die vor allem für das Gehirn Gift ist.
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WIE ENTSTEHT EIN HARNSTOFFZYKLUSDEFEKT?

Eine UCD entwickelt sich aufgrund des Fehlens oder eines Mangels an einem
bestimmten Enzym oder Transporter in Zellen in der Leber. Infolge der Krankheit
kann es zu einer mitunter sogar lebensbedrohlichen Hyperammonämie (krankhaft
erhöhte Ammoniakwerte im Blut) kommen, die vor allem für das Gehirn Gift ist.
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WIE ENTSTEHT EIN HARNSTOFFZYKLUSDEFEKT?

Eine UCD entwickelt sich aufgrund des Fehlens oder eines Mangels an einem
bestimmten Enzym oder Transporter in Zellen in der Leber. Infolge der Krankheit
kann es zu einer mitunter sogar lebensbedrohlichen Hyperammonämie (krankhaft
erhöhte Ammoniakwerte im Blut) kommen, die vor allem für das Gehirn Gift ist.
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WIE WIRD EIN
HARNSTOFF­ZYKLUS­DEFEKT
DIAGNOSTIZIERT?

Durch die Analyse von Blut und Urin und/oder einer kleinen Gewebeprobe aus der
Leber oder eines Gentests lässt sich die Diagnose sichern.
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WIE WIRD EIN
HARNSTOFF­ZYKLUS­DEFEKT
BEHANDELT?

Standards in der Therapie von Harnstoffzyklusdefekten sind eine Verringerung der
täglichen Eiweißzufuhr und gegebenenfalls die Ergänzung dadurch fehlender
lebenswichtiger Nährstoffe. Daneben gibt es Medikamente, die helfen, Ammoniak
aus dem Körper zu schleusen. Bei akuten Stoffwechselentgleisungen kann eine
Blutwäsche (Hämodialyse) zur Entgiftung erforderlich sein. In einigen Fällen
wird auch eine Lebertransplantation empfohlen.

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TIPPS FÜR DEN ALLTAG MIT HARNSTOFF­ZYKLUS­DEFEKTEN

Durch die Analyse von Blut und Urin und/oder einer kleinen Gewebeprobe aus der
Leber oder eines Gentests lässt sich die Diagnose sichern.
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AN WEN RICHTET SICH DIESE SEITE?

Wir möchten Menschen mit Harnstoffzyklusdefekten, ihren Angehörigen und Freunden
sowie allen Interessierten (etwa Lehrkräften von einem an UCD erkrankten Kinder)
wertvolle Tipps zum Umgang mit der Krankheit vermitteln.

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SPANNENDE THEMEN IN DIESEM BEREICH




FACHKREISE FINDEN IM GESCHLOS­SENEN BEREICH RELEVANTE FAKTEN UND
STUDIEN­ERGEBNISSE.


HARNSTOFF­ZYKLUS­DEFEKT: WELCHE SUBTYPEN GIBT ES?

Harnstoffzyklusdefekte (UCD, urea cycle disorders) sind seltene genetisch
bedingte Erkrankungen. Sie entwickeln sich aufgrund eines Fehlens oder Mangels
bestimmter Enzyme oder Transporter in den Zellen der Leber. Im Fachbereich
erfahren Sie mehr über die Subtypen.


WAS ERWARTET MICH IM GESCHLOSSENEN BEREICH?

Wir informieren Sie über die Symptomatik und das diagnostische Vorgehen bei UCD.
Daneben finden Sie wertvolle Tipps für eine erfolgreiche Therapie und
Zusammenfassungen wichtiger Ergebnisse aktueller Studien.


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ZUSAMMENFASSUNG

Das Leben mit einem Harnstoffzyklusdefekt ist eine Herausforderung. Mit der
richtigen Behandlung – und bei Einhaltung einiger Regeln – können viele
Betroffene jedoch ein weitgehend normales Leben führen.

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EUISMOD MATTIS NIBH IPSUM CURSUS

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THERAPIE DER UCD

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PRAKTISCHE ANWENDUNG

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